FDA批准了首种治疗快速衰老疾病的药物

口服治疗可阻止体内缺陷蛋白质的积聚

患有遗传疾病的早衰症患者,例如来自比利时的这个兄弟姐妹,年龄增长很快,通常在15岁之前死亡。早衰研究基金会

美国食品和药物管理局批准了一种治疗方法,可以使患有罕见遗传病的儿童获得更多的生活时间,这种疾病会导致早衰。

患有哈钦森·吉尔福德早衰综合症或简称为早衰的儿童通常在青少年时期因心力衰竭,心脏病发作或中风而死亡。FDA 11月20日宣布,大多数患有这种疾病的儿童会在15岁之前死亡。这种新批准的药物佐金维是首个也是唯一一种被批准用于治疗早衰和某些相关综合症的药物。

在接受药物治疗的62名儿童的临床试验中,与接受健康数据的另一项研究未服用药物的81名儿童相比,佐金维在治疗的前三年平均将寿命延长了约3个月。跟随儿童继续接受Zokinvy长达11年的儿童表明,平均而言,孩子们的寿命延长了约2.5年。

波士顿儿童医院的儿科重症监护医生莫妮卡·克莱曼警告说:“这不是治愈方法。” “我们希望通过减慢疾病的进程来延长[儿童]的寿命,”但是她说,这种药物不能使儿童正常的寿命。

全世界估计有350至400名儿童患有早衰症。对于这些孩子,其遗传密码中的一个突变会损害他们的健康。这种突变会干扰负责制造蛋白质层粘连蛋白A的基因,从而有助于将细胞核保持在一起。患有早衰症的儿童最终会摄入更多的有缺陷的蛋白质,称为早老蛋白,它与层蛋白A相似,但附加了一块蛋白质。克莱曼说,这种蛋白质被卡在细胞膜上,不能被回收再利用,从而导致细胞过早衰老,并使血管和结缔组织变硬。   

克莱曼解释说,每个人都会产生某种早衰素,随着年龄的增长,身体也会产生更多的衰老,但是“早衰症的儿童会产生很多。” 儿童通常在出生时看起来很正常,但在其生命的头两年开始出现这种疾病的迹象。这些孩子一生中都会经历脱发和体内脂肪减少,关节僵硬,心血管疾病和其他加速衰老的症状。

由加利福尼亚州帕洛阿尔托的艾格生物制药公司生产的佐金维阻止了部分早老蛋白的产生,从而降低了儿童细胞中的蓄积量。她说,但是作为胶囊的口服药物并不能完全阻止生产,而且患者可以接受的量受到该药物副作用的限制,这些副作用包括呕吐,腹泻和疲劳。

马里兰州贝塞斯达国家癌症研究所的细胞生物学家汤姆·米斯泰利说,该药物是“基础研究力量的证明”,他没有参与该药物的研究。他说,佐金维建立在层粘蛋白A蛋白许多方面的数十年研究基础上,包括形成早老蛋白的“看似深奥的化学修饰”。

米斯特利补充说:“没有人研究这种蛋白质或修饰后会期望它会成为药物靶标。” 但是,一旦确定了致病基因,研究人员就将包括佐金维作为潜在疗法的药物归类。

米斯特利说,随着新药的批准,现在的重点是结合佐金维来测试其他药物或疗法。这可以进一步延长早衰儿童的寿命。研究人员还正在研究基因治疗方法,目的是修复导致衰弱性疾病的突变。 

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